Erytrocytose

• verhoogd hematocriet:
  • man: >0,51
  • vrouw: >0,48

• stappenplan, ga niet meer naar een volgende stap zodra een stap iets overlevert
  1. labfout –> herhalen
  2. jeuk na douchen, splenomegalie bij LO/POCUS, of leuko- of trombocytose –> meteen Jak2
  3. uitsluiten relatieve erytrocytose
     • dehydratie / diuretica
     • roken
     • SGLT2-remmer, https://ashpublications.org/bloodadvances/article/9/9/2108/535485/Diagnosis-management-and-outcomes-of-drug-induced
  4. fysiologische secundaire erytrocytose?
     • OSAS-anamnese / Pickwick (niet OSAS-onderzoek afwachten)
     • saturatiemeting: chronische hypoxie (<92%)
     • verblijf op grote hoogte
     • roken: HbCO >5% (carboxyhemoglobine): roken
       • gaskachel, tunnelwerkers; methemoglobinemie
  5. polycythaemia vera uitsluiten, moleculaire PV-cascase: Jak2 V617F-mutatie > exon 12-mutatie
  6. slaaptest
  7. overweeg op basis van anamnese en lichamelijk onderzoek de zeldzame oorzaken
  8. EPO (uit spijtserum), zie Mossuz et al. hoe de waarden te interpreteren
     • laag: BM-onderzoek, EPO-R-mutatie, idiopathische primaire erytrocytose
     • hoog: echo/CT-buik
       • erytropoëtineproductie door tumor
       • nier/levertumor, hemangioblastoom, feochromocytoom
       • nierafwijkingen niercysten, hydronefrose
  9. overweeg onderzoek naar zeldzame oorzaken bij uitgesproken erytrocytose zonder verklaring
  10. overweeg cytogenetica, EEC
  11. overweeg bij geisoleerd, mild verhoogd Ht en geen andere aanwijzingen voor PV: meting rode bloedcelvolume om relatieve erytrocytose ten gevolge van een laag plasma volume uit te sluiten (Ht < 0.60 bij mannen en < 0.56 bij vrouwen)

• niertransplantatie
• leveraandoeningen: cirrhose en hepatopulmonaal syndroom, virale hepatitis
• dysregulatie van zuurstofdetectie chuvash-polycytemie: VHL-gen analyse
• nierarteriestenose
• medicatie
  • EPO
  • autotransfusies
  • androgenen
  • anabole steroïden
• endocriene stoornis
  • cushingsyndroom
  • primair hyperaldosteronisme
• verhoogde affiniteit van hemoglobine voor zuurstof? bloedgas (p50 Hb-O2-curve)
  • intoxicatie kobalt (in het verleden voorgeschreven bij refractaire anemie)
  • verworven of congenitale methemoglobinemie
  • hemoglobinopathie: elektroforese
• 2,3-DPG-deficiëntie: bepalen (indien laag d.d. hereditair verhoogd ATP)
• Chuvash polycythemie berust op een mutatie waardoor de zuurstofperceptie ('oxygen sensing') gestoord is. Compensatoir ontstaat een erytrocyse. De aandoening is geassocieerd met een verhoogd risico op trombose. Aderlatingen verlagen dit risico echter niet, maar kunnen wel in een verhoging van het trombose risico resulteren. Volgens de nieuwste richtlijnen is het beleid ascal voor onbepaalde tijd en alleen aderlaten i.g.v. klachten bij een hoog ht of i.g.v. bewezen trombose bij patiente zelf of een eerste graads familielid. Het advies is dan alleen een aderlating te doen wanneer het ht >0,52 is.

De Heer et al. met flow-chart diagnostiek